В мире медицины сделан важный шаг к более точной диагностике генетических заболеваний благодаря инновациям от Google DeepMind.

Компания представила уникальный инструмент на основе искусственного интеллекта под названием AlphaMissense, который может прогнозировать риски генетических мутаций, вызывающих такие заболевания, как рак и муковисцидоз.

AlphaMissense – это специально разработанная программа, анализирующая так называемые миссенс-варианты. Миссенс-мутации – это изменения ДНК, которые влияют на функцию белков в человеческом организме. Некоторые из них могут вызвать серьезные заболевания, такие как серповидноклеточная анемия, рак или муковисцидоз.

Искусственный интеллект был обучен на основе данных о ДНК человека и приматов, что позволяет ему точно прогнозировать, какие из мутаций опасны, а какие – безопасны.

Ранее подобный анализ занимал у ученых многие месяцы, а иногда и годы. Благодаря AlphaMissense этот процесс сокращается до считанных часов. Инструмент помогает определить приоритеты для исследований, направляя ресурсы на изучение критических мутаций.

Как работает новый ИИ и его преимущества?
AlphaMissense создана на основе технологий, примененных в AlphaFold, которая прогнозирует трехмерную структуру белков. ИИ «изучил» миллионы последовательностей белков, распознавая, как выглядят здоровые варианты.

Когда искусственному интеллекту сообщают о мутации, он оценивает его потенциальную опасность. Инструмент позволяет определить, связана ли определенная мутация с риском возникновения заболевания. Также он обнаруживает мутации, ранее не ассоциировавшиеся с патологиями, что открывает новые перспективы для медицины.

Использование AlphaMissense может стать прорывом диагностики пациентов с редкими генетическими заболеваниями. В типичном геноме человека содержится около 9000 миссенс-мутаций, но только 2% из них классифицированы как доброкачественные или патогенные.

Благодаря этому инструменту врачи смогут лучше планировать терапию, а ученые более эффективно исследовать причины заболеваний.

ВСУ защищают родную землю 24/7: поддержите их пожертвованием в фонды «Вернись живым» и «Стальные крылья». Стань частью истории и защити Украину, присоединяйтесь к 3 ОШБр. 🇺🇦

Научное сообщество считает AlphaMissense перспективным, однако выражает осторожность. Профессор Эдинбургского университета Джо Марш отмечает большой потенциал инструмента: По его словам, разработчики проделали отличную работу, но доверие к системе требует подтверждения ее надежности в клинических исследованиях.

Профессор Института Уэлкома Сенгера Бен Ленер указывает на сложность модели, отметив, что инструмент прогнозирует хорошо, его алгоритмы слишком сложны даже для специалистов. Врачи могут не чувствовать себя уверенно, используя его для принятия решений.

Несмотря на опасения, большинство экспертов уверены, что AlphaMissense открывает уникальные возможности для новых открытий в генетике, диагностировании и лечении.