Штучний інтелект від Google може прогнозувати ризики генетичних захворювань

У світі медицини зроблено важливий крок до точнішої діагностики генетичних захворювань завдяки інноваціям від Google DeepMind. Компанія представила унікальний інструмент на основі штучного інтелекту під назвою AlphaMissense, який може прогнозувати ризики генетичних мутацій, що спричиняють такі захворювання, як рак та муковісцидоз. AlphaMissense – це спеціально розроблена програма, що аналізує так звані міссенс-варіанти. Міссенс-мутації – це зміни в ДНК, які впливають на функцію білків у людському організмі. Деякі з них можуть спричиняти серйозні захворювання, такі як серповидноклітинна анемія, рак чи муковісцидоз. Штучний інтелект був навчений на основі даних про ДНК людини та приматів, що дозволяє йому точно прогнозувати, які з мутацій є небезпечними, а які – безпечними. Раніше подібний аналіз займав у вчених багато місяців, а іноді й років. Завдяки AlphaMissense цей процес скорочується до лічених годин. Інструмент допомагає визначити пріоритети для досліджень, спрямовуючи ресурси на вивчення найкритичніших мутацій. Як працює новий ШІ та його переваги?AlphaMissense створена на основі технологій, застосованих у програмі AlphaFold, яка прогнозує тривимірну структуру білків. ШІ "вивчив" мільйони послідовностей білків, розпізнаючи, як виглядають здорові варіанти. Коли штучному інтелекту повідомляють про мутацію, він оцінює її потенційну небезпеку. Інструмент дозволяє визначити, чи пов'язана певна мутація з ризиком виникнення захворювання. Також він виявляє мутації, які раніше не асоціювалися з патологіями, що відкриває нові перспективи для медицини. Використання AlphaMissense може стати проривом для діагностики пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями. У типовому геномі людини міститься близько 9 000 міссенс-мутацій, але лише 2% з них класифіковані як доброякісні або патогенні. Завдяки цьому інструменту лікарі зможуть краще планувати терапію, а вчені – ефективніше досліджувати причини захворювань. Наукова спільнота вважає AlphaMissense перспективним, проте висловлює обережність. Професор Единбурзького університету Джо Марш відзначає великий потенціал інструменту: За його словами, розробники виконали чудову роботу, але довіра до системи потребує підтвердження її надійності у клінічних дослідженнях. Професор Інституту Уелкома Сенгера Бен Ленер вказує на складність моделі, зауваживши, що інструмент прогнозує добре, його алгоритми занадто складні навіть для фахівців. Лікарі можуть не почуватися впевнено, використовуючи його для ухвалення рішень. Попри певні побоювання, більшість експертів упевнені, що AlphaMissense відкриває унікальні можливості для нових відкриттів у генетиці, діагностуванні та лікуванні.